Gli esami per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche a carico del feto (trisomia 21 e trisomia 18) possono essere effettuati sia nel primo che nel secondo trimestre di gravidanza.
Questo tipo di esame è facoltativo e non fornisce un esito certo al 100% della presenza o assenza di anomalie cromosomiche, ma decreta la probabilità che l’embrione sia affetto da anomalie cromosomiche. Se dalle analisi del sangue si ha un esito di alta probabilità di anomalie cromosomiche non è detto che il bimbo ne sia effettivamente affetto, quindi può nascere un bimbo sano, come un esito di bassa probabilità di anomalie cromosomiche può portare alla nascita di un bambino malato.
Durante il primo trimestre di gravidanza si ha la possibilità di effettuare il bi-test con la traslucenza nucale e villocentesi. Nel secondo trimestre è possibile sottoporsi ad un esame simile, il tri-test e l’amniocentesi.
Esami da effettuare durante il secondo trimestre di gravidanza: il Tri-test
Il tri-test prevede l’analisi del sangue della mamma tra le 15+3 e 16+3 settimana di gravidanza. Le proteine che vengono rilevate sono: la beta-hCG, l’alphafetoproteina (AFP) e l’estradiolo libero. Il risultato viene espresso in probabilità di anomalie cromosomiche. Per approfondire un eventuale rischio elevato in questo caso è possibile sottoporsi all’amniocentesi.
Esami da effettuare durante il secondo trimestre di gravidanza: l’amniocentesi (prelievo del liquido amniotico)
L’amniocentesi è una procedura invasiva per la mamma che prevede qualche rischio per il bambino: si preleva del liquido amniotico per lo studio più approfondito delle anomalie cromosomiche attraverso l’analisi del DNA del bambino.
Attraverso questo esame è possibile valutare il cariotipo del feto, per evidenziare la presenza o l’assenza di anomalie cromosomiche. Inoltre è possibile effettuare dei saggi enzimatici per rilevare eventuali malattie metaboliche che feto. L’alpha-fetoproteina è presente in elevata quantità nel liquido amniotico quando siamo in presenza di malformazioni del tubo neurale.
Come spiegato nella descrizione delle varie analisi, alcune procedure non sono invasive, mentre altre lo sono. Considerando che non si ha una diagnosi certa di assenza completa di anomalie genetiche, ogni coppia ha la possibilità di scegliere consapevolmente se sottoporsi o meno a queste procedure, considerando i rischi e le responsabilità.