Gli esami da effettuare nel primo trimestre di gravidanza per la diagnosi prenatale di anomalie cromosomiche sono: il bi-test (con la translucenza nucale) e la villocentesi. Questi test sono facoltativi e non forniscono un esito certo al 100% della presenza o assenza di anomalie cromosomiche, ma decretano la probabilità che l’embrione sia affetto da anomalie cromosomiche. Un esito di alta probabilità di anomalie cromosomiche può portare alla nascita di un bimbo sano e un esito di bassa probabilità di anomalie cromosomiche può portare alla nascita di un bambino malato.
Le prime settimane di gravidanza sono notoriamente le più delicate in cui la natura fa il suo corso: se il bimbo sta bene, la gravidanza si instaura e procede, se l’embrione ha qualche problema è possibile che non sia compatibile con la vita portando ad un aborto spontaneo. Una serie di esami specifici possono darci un’indicazione per capire se il bimbo sta bene o no.
Esistono comunque alcune anomalie cromosomiche (trisomia 21 e trisomia 18) compatibili con la vita e che possono essere studiate proprio in queste prime settimane di gravidanza.
Esami da effettuare nel primo trimestre di gravidanza: Bi-test (o Ultrasreen)
Il primo tra gli esami da effettuare nel primo trimestre di gravidanza, troviamo il bi-test. Il bi-test è un esame non invasivo che combina i risultati ottenuti da un prelievo di sangue e l’ecografia. I due esami si fanno fra la 12+3 e 13+6 settimana di gravidanza.
Durante l’ecografia si valuta la vitalità dell’embrione e l’età gestazione, l’assenza di grosse malformazioni e la translucenza nucale, dove viene misurato lo spessore creato da una raccolta di fluido tra la cute e la colonna cervicale del bimbo. Vari studi hanno dimostrato esistere una relazione statistica tra lo spessore di questo spazio e la probabilità di anomalie cromosomiche.
Con il prelievo di sangue vengono quantificate due proteine (beta-hCG libero e la plasmaproteina A associata alla gravidanza). Un’alta concentrazione di queste due proteine è stata rilevata nella maggior parte dei casi di patologie cromosomiche a carico del feto.
Combinando i risultati ottenuti dalla translucenza nucale e dal prelievo di sangue è possibile determinare il rischio (cioè una probabilità) che ha il bambino di essere affetto da trisomia 21 o da trisomia 18. Se risulta un alto rischio di anomalie cromosomiche è possibile indagare in modo più approfondito la situazione con la villocentesi.
Esami da effettuare nel primo trimestre di gravidanza: Villocentesi (prelievo dei villi coriali)
La villocentesi prevede il prelievo di tessuto dei villi coriali (la parte embrionale della placenta) per l’analisi cromosomica del cariotipo (il numero di cromosomi del DNA). In questo caso siamo in presenza di una procedura invasiva con la possibilità di alcuni rischi per il feto. Questa procedura conferma o esclude la presenza delle trisomie, ma non fornisce informazioni che riguardano altre anomalie di carattere genetico.
Come spiegato nella descrizione delle varie analisi, alcune procedure non sono invasive, mentre altre lo sono. Considerando che dalle procedure non invasive non si ha una diagnosi certa di assenza completa di anomalie genetiche, ogni coppia ha la possibilità di scegliere consapevolmente se sottoporsi o meno a queste procedure, considerando i rischi e le responsabilità.
